Nov 01, 2025
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Mutações raras em proteínas envolvidas na produção de energia celular causam doenças genéticas com perda de força e coordenação motora.
Cientistas descobrem novo vírus que afeta os músculos
Uma mutação rara de uma proteína envolvida na produção de energia celular causa um distúrbio genético que causa perda de força e coordenação.
Pesquisadores da Universidade de Missouri, nos EUA, identificaram uma nova doença genética que afeta músculos e movimentos corporais.
Esta condição, Síndrome de Mutação Mutação AxontoOe da Califórnia (Mina), é ilustrada por uma experiência anterior.
Esse distúrbio é causado por uma mutação no gene NAMPT, responsável pela produção de uma proteína necessária para produzir energia nas células.Quando esta proteína não funciona adequadamente, as células não conseguem produzir energia suficiente para manter suas funções vitais.
Com o tempo, a condição causa degeneração das células nervosas que controlam os músculos, causando sintomas como fraqueza, incoordenação e fraqueza.Na pior das hipóteses, o paciente pode perder a capacidade de andar.
Como as mutações afetam o corpo
O NAMPT atua em um processo que fornece energia às células e ajuda a reparar danos no DNA.Segundo Shinghu Din, um dos autores do estudo, embora a mutação esteja presente em todas as células do corpo, ela afeta especialmente os neurônios motores, responsáveis por transmitir ordens do cérebro e da medula espinhal aos músculos.
“Essas células requerem muita energia para enviar sinais elétricos, então essa é a rotação da chave”, explicou o cientista em comunicado.
Em 2017, Ding publicou um estudo que mostra como a perda de proteínas causa órgãos amiotopóficos (doença amiotopófica (uma reação natural às inundações).
Dois pacientes com doença genética
A descoberta da síndrome começou quando uma equipe militar europeia contatou a equipe de Hang após tratar dois pacientes com problemas musculares e complicações.A equipe analisou as células das pessoas e mostrou a mesma expressão do gene Nampt em todos os casos, confirmando ligação direta com a doença.
Os cientistas também criaram um modelo com ratos portadores da mutação.Embora os animais não apresentassem sintomas visíveis, as células nervosas apresentavam danos semelhantes aos observados em pacientes humanos.
Para os autores, isso ressalta a importância do exame direto das células dos indivíduos afetados, pois nem sempre a espécie animal reproduz todos os aspectos do quadro.
Ainda não existe cura para a síndrome MINA, mas a equipa está a trabalhar em estratégias que possam aumentar os níveis de energia nas células nervosas e prevenir a sua degeneração.Para Ding, esta descoberta ajuda a compreender melhor como as falhas no metabolismo energético causam doenças neurológicas e abre novas possibilidades clínicas.
“Essas descobertas demonstram como a pesquisa básica pode ser transformada em conhecimento que impacta diretamente a vida dos pacientes”, concluem os pesquisadores.
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