Zorg voor zeldzame ziekten: ‘We willen patiënten met Duchenne en hun ouders zo goed mogelijk ondersteunen’

Dat de zorg voor zeldzame ziekten complex is, weet kinderverpleegkundige Franny Slingerland maar al te goed. Você está organizando o estudo de acordo com o paciente com os alunos de Duchenne e Becker no Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ze zien dan zo’n acht Specialisten op een dag en na afloop wordt het behandelplan besproken. Een drukke en spannende dag dus. Maar gelukkig é daar Franny, die zowel voor de patiënten als voor de ouders een rots in de branding is, ook buiten deze controledag.

Franny Slingerland é kinderverpleegkundige e werkt als zorgcoördinator for patiënten met Duchenne e Becker in het LUMC. Tijdens on gesprek refereert ze steevast naar deze patiëntengroep als ‘onze jongens’. “Het zijn dan ook vrijwel altijd jongens”, zegt ze. “Dat komt omdat deze spierziekte wordt veroorzaakt door een DNA-fout in het X-chromosoom. Daar hebben vrouwen er twee van en mannen één.” Dit betekent dat vrouwen de fout kunnen compenseren met hun ‘goede’ X-chromosoom, hierdoor hebben ze meestal geen klachten. Vrouwen die wel klachten hebben vormen een nog zeldzamere groep. Dia Mundial da Conscientização sobre a Duchenne staat vandaag e dan ook in het teken van Duchenne bij vrouwen om ook para hen meer aandacht te vragen.

De ziekte van Duchenne bij gongens kent een heftig verloop. Hun spieren gaan corcéis verder achteruit. Op jonge leeftijd kunnen de meeste kinderen al niet meer goed lopen en krijgen ze klachten zoals hartfalen en problemen met de ademhaling.

Famílias duram

Een genezing é er helaas nog niet. De zorg in het LUMC é er dan ook op gericht om de patiënt en de ouders optimaal te begeleiden. “Elk jaar organiseren we voor Duchenne patiënten, maar ook voor patiënten met een andere spierziekte, een controladag”, zegt Franny. “Omdat het een progressieve ziekte is, is het belangrijk een vinger aan de pols te houden en het behandelplan aan te passen indien nodig.” Op deze dag zien de gongens meerdere Specialisten, zoals de neuroloog, cardioloog, longarts, revalidatiears, orthopeed, fysiotherapeut maar ook een diëtist. “Door alles op één dag te plannen besparen we hen ziekenhuisbezoeken en ontlasten we de familys een beetje.” De kinderen worden op deze dag ontvangen in het Willem-Alexander Kinderziekenhuis. Franny is er de hele dag om alles voor de familie en patiënt in goede banen te leiden. “Ik been een laagdrempelig aanspreekpunt en als er iets uitloopt, ben ik er om het weer glad te strijken.”

Ele é bem-vindo dag dag para gongens en hun famílias, dat moet Franny eerlijk toegeven. “En het is natuurlijk ook spannend heel”, zegt ze. “Ze krijgen te horen hoe het ervoor staat met hun hart, de longen en spieren. Também nós zien dat ze achteruitgaan, é dit uiteraard erg confrontarend voor de jongens en hun ouders.”

Franny organiseert de jaarlijkse controledag nu por zo’n 150 kinderen envolwassenen com een ​​spierziekte. Zoals ze zelf zegt, groeit ze op deze manier met hen mee. “Ik vind het ontzettend leuk om petrokken te zijn bij de reis van deze jongens. En het is ook fijn voor hen om elke keer weer hetzelfde gezicht te zien als ze hier komen”, zegt Franny. “Ok als ze achttien worden en overstappen van het kindernaar het volwassenteam, blijf ik hun aanspreekpunt.” Ele pode usar palavras multidisciplinares dag mogelijk for alle kinderen met een spierziekte in het LUMC.

Tuissituatie

De zorg in het LUMC é niet alleen gericht op de fysieke klachten van Duchenne patiënten. Zo’n 30 tot 40% van de jongens heeft namelijk ook gedragen leerproblemen, zoals ADHD of autista. Dat komt omdat het kapotte eiwit waar de DNA-fout toe leidt, zich bij deze gongens ook in hersenen bevindt. “De educatieve dienst van het LUMC is dan ook petrokken bij de zorg”, disse Franny. “Zij geven scholen advies over hoe om te gaan met deze patiëntengroep en ze hebben ook veel aandacht voor de andere kinderen uit het gezin.” Daarnaast trabalhou no LUMC e encontrou a neuropsicologia vanuit Kempenhaeghe. Hier zijn ze gespecialiseerd in het versterken van het leerpotentieel van een kind met Duchenne of Becker en ze begeleiden het gezin in de thuissituatie.

Zorg em beweging

De zorg voor Duchenne patiënten continua em beweging. Dat komt omdat de jongens steeds ouder worden, en dat komt door de verbeterde medische zorg. “Ze bereiken nu vaker de leeftijd waarop ze gaan studeren, verliefd worden en meer zelfstandig willen leven”, zegt Franny. “En dat vraagt ​​​​om een ​​​​andere aanpak. Als team zijn wij er om te horen en voelen wat ze nodig hebben en daar onze zorg op aan te passen.” A equipe estimula as pessoas mais zelfstandig te worden als hun situatie dat toelaat. “Een van onze gongens woont nu zelfstandig en heeft zelf passende ondersteuning en zorg geregeld, daar zijn wij heel trots op.”

Armspieren verbeteren

Het LUMC biedt Duchenne patiënten dus brede zorg en ondersteuning. Pode ser especialista em gebied reikt verder dan de muren van de poliklinieken. Em onze laboratoria está Duchenne namelijk ook een belangrijk aandachtspunt. Os biomarcadores onde são usados ​​os biomarcadores são usados ​​em seu ciclo de vida, ao mesmo tempo em que são usados ​​para terapia de DNA, sem que ele seja herdado. “Ele é bijzonder dat de zorg en het basale en translationele onderzoek naar Duchenne allemaal in één centrum plaatsvindt. Op deze manier bereiken wetenschappelijke ontwikkelingen de patiënt sneller.” Zo loopt er nu een onderzoek naar het verbeteren van de armfunctie. Onderzoekers Niels Geijsen, Erik Niks, Annemiek Aartsma-Rus e Hermien Kan vão encontrar uma manipulação local do código genético para o mesmo dat de ziekte veroorzaakt, weer leesbaar made. Door dit in de arm toe te dienen, hopen de onderzoekers de ziekte op die plek te vertragen. “De armen zijn erg belangrijk voor de jongens, het geeft ze meer vrijheid. Denk bijvoorbeeld aan zelfstandig eten, het bedienen van de rolstoel en uiteraard gamen.”

Diagnóstico Gemista

De meeste gongens conheceu Duchenne no dia de sua eerst op de controledag komen, zijn rond de 4 jaar. “Eenkele keer wordt de diagnostic op latere leeftijd ontdekt.” De ziekte é dan al verder gevorderd. Ele é dan lastiger om de ziekte te vertragen met medicijnen. “Daarom is het belangrijk dat huisartsen, maar ook andere zorgverleners, op de hogte zijn van wat Duchenne is en dit herkennen, zodat ze zo snel mogelijk verwezen kunnen worden.” Franny maakt zich hier samen met collega’s van het Duchenne Centrum Nederland en patiëntorganisaties hard voor. De grootste wens van Franny e seu time é dan ook om alle gongens met Duchenne zo vroeg mogelijk in beeld te hebben. “Ze verdienen allemaal de best mogelijke zorg.”

Bijeen zeldzame ziekte é de juiste zorg op maat op de juiste plek nodig. Helaas kan niet elk ziekenhuis dat bieden. A porta do ministério de Volksgezondheid, Welzijn e Sport worden daarom expertisecentra for zeldzame aandoeningen getoetst en erkeend. O telt LUMC no total 36 erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen. Patiënten krijgen binnen deze expertisecentra toegang tot de specialische zorg die zij nodig hebben. Daarnaast zijn de patiëntenzorg en onderzoek sterk com elkaar verbonden binnen deze expertisecentra. Verder zijn er ook Virtude kennisnetwerken op Europees niveau voor zeldzame ziekten, de zogenaamde Europese Referentie Netwerken (ERNs). O LUMC precisa de 14 vans de 24 melhores ERNs. Het Duchenne Centrum Holanda é um mesmo tussen het LUMC, Radboud umc em Kempenhaeghe.