Em 3 de junho promove Sander Garrelfs aan de Universiteit van Amsterdam em onderzoek naar primaire hyperoxalurie (PH). Os estudos realizados em zijn proefschrift richten zich op de onderliggende pathofysiologie, de klinische kenmerken, het ziektebeloop e de ótimo tratamento para pacientes com PH.
PH é een groep genetische aandoeningen waarbij het enzima AGT não vai funcionar na alavanca em glyoxylaat wordt omgezet em oxaalzuur. De overproductie van oxaalzuur leidt tot nierstenen, nefrocalcinose en uiteindelijk nierfalen en systemische oxalose. PH é zeldzaam, maar de ziektelast é groot voor individuele patiënten en hun naasten. Omdat het ziekteverloop onvoorspelbaar é, leidt het levenslang tot veel onzekerheid.
Tudo o que foi feito foi o transplante de enige curativo curativo para PH, pode ser usado recentemente na terapia com base em RNA-interferentie (RNAi) que pode ser escrito. Encontrado behulp van RNAi wordt de productie van specifieke eiwitten na alavanca geremd, waardoor de oxaalzuurproductie vermindert. Deze nieuwe therapie betekent een belangrijke uitbreiding van de behandelopties en kan de prognose de PH-patiënten mogelijk sterk verbeteren.
Garrelfs schreef zijn proefschrift, intitulado ‘Hiperoxalúria primária: não mais preso entre uma rocha e um lugar duro‘ onde begeleiding van zijn promotoren prof. dr. JW Groothoff no prof. dr. RJA Wanders e co-promotor dr. MJS Oosterveld.
Bron:
“Pakar media sosial. Ahli kopi pemenang penghargaan. Penjelajah umum. Pemecah masalah.”
