Novos diagnósticos revelam anormalidades genéticas “não rastreáveis”

O método do “caçador de expansão”

Os pesquisadores demonstraram que o método “Expansion Hunter” detecta erros de DNA que levam a doenças recorrentes de alongamento, como o distúrbio de movimento da ataxia. Essa descoberta fornece a colegas pesquisadores de todo o mundo uma diretriz para a aplicação desse método, pois aumenta a chance de encontrar as causas genéticas.

20.000 genes no DNA humano

Com a tecnologia de diagnóstico atual para doenças genéticas, é possível mapear todos os 20.000 genes em nosso DNA de uma só vez. Os médicos estão cada vez mais escolhendo a chamada técnica de exoma: ela é amplamente aplicável e produz diagnósticos moleculares cada vez mais. A técnica de exoma é particularmente adequada para encontrar mudanças simples no DNA.

Replicação no DNA

Em publicação na Genetics in Medicine, pesquisadores do Radboudumc mostram agora que essa tecnologia também pode ser usada para encontrar um tipo mais difícil de alteração no DNA: a chamada dilatação repetitiva. Este é um tipo de mutação em que o mesmo número, geralmente três, dos blocos de construção do DNA (nucleotídeos) em um genoma são repetidos em sequência.

Escondido

Exemplos de anormalidades devido a dilatações repetidas incluem Síndrome do X Frágil e Doença de Huntington. “Às vezes sabíamos que devia haver uma anormalidade, mas ela não apareceu no teste do Exome”, diz Eric Jean Camstage, especialista de laboratório do Departamento de Genética Clínica. Então, essa parte do conjunto de dados foi descartada, da mesma forma que foi descartada. Mas sabíamos que havia vulnerabilidades e não podíamos ver tudo.

Análise de expansão repetida

Os pesquisadores então investigaram se a análise de expansão repetida poderia ser aplicada aos dados já disponíveis de 2.700 pacientes com distúrbio de movimento. Ao ler seus genes, nenhuma causa havia sido demonstrada antes, enquanto neste grupo de pacientes havia uma suspeita muito forte de um defeito genético. Com essa nova análise, a causa do defeito foi encontrada em sete pacientes, sem exames laboratoriais.

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‘O efeito diagnóstico é de grande valor.’

Christian Gillesen, Professor Associado de Bioinformática do Genoma: “Esses números podem parecer pequenos, mas o efeito do diagnóstico é de grande valor. Porque se todo centro genético vai fazer isso, e agora mostramos que pode ser feito facilmente, agora você ainda pode fazer um diagnóstico para muitos pacientes. A causa de sua condição permanece desconhecida. Sabemos que o diagnóstico em si é muito importante para o paciente, porque fornece certeza e interpretação, e pode fornecer um diagnóstico do curso da doença, mas também uma oportunidade de entrar em contato com outras pessoas infectadas. Além disso, os pacientes não ficam sozinhos, mas encontram o diagnóstico. O efeito molecular correto também afeta o risco da doença em crianças e nos familiares de outros pacientes.

Causas do distúrbio de movimento ataxia

Nesse caso, os pesquisadores examinaram especificamente o distúrbio do movimento da ataxia, porque se sabe que a dilatação repetitiva costuma ser a causa disso. A ataxia é causada principalmente por doenças ou danos ao cerebelo. A principal função do cerebelo é garantir uma modificação ideal da cooperação entre os músculos, de modo que um movimento suave seja criado.

Problemas de movimento devido a danos ao cérebro pequeno

Quando o cerebelo é afetado, as pessoas têm problemas com suas habilidades motoras: andar, expressar e engolir são mais difíceis e podem sentir tremor nas mãos ou visão dupla. Os sete novos diagnósticos moleculares agora descobertos para ataxia consistem em seis causas relativamente bem conhecidas, que não foram descobertas anteriormente, apesar de anos de pesquisa. No mundo todo. ele é.

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