Menselijk genoom para het eerst volledig em kaart gebracht

Eindelijk hebben we nu een compleet beeld van het menselijk genoom. Een mijlpaal!

Genomen bevatten een schat aan informatie. En dus proberen wetenschappers de genetische code van diferente pt groenten, maar natuurlijk ook van de mens te kraken. Zo’n twintig jaar geleden waren we er bijna; wetenschappers slaagden erin zo’n 92 procent van het menselijk genoom te ontcijferen. Maar nu komen onderzoekers conheceu groot nieuws. Quero ver o último acht procent é nu in kaart gebracht.

Het DNA-alfabeto
Je kan het genoom zien als een dik boek dat é geschreven em een ​​DNA-alfabet van vier letras: A, T, G e C. Tussen de functionele genen vind je ook heel wat onzin alsofer een kat over het toetsenbord gelopen is tijdens het schrijven van dit boek. Het doel van genoomwetenschappers é alle worden en onzin in de juiste volgorde te zetten. Daarnaast moet elke paragraaf aan het juiste hoofdstuk (cromossoom) gekoppeld worden. Dit lijkt niet zo’n moeilijke opdracht, ware het niet dat de tekst – in het geval van het menselijk genoom – zo’n 6 miljard letras lang is. Comece er maar aan.

Het ontcijferen van het menselijk genoom é een helse klus. Dat komt omdat het menselijk genoom uit itets meer dan zes miljard afzonderlijke DNA-letters bestaat, verspreid mais de 23 pares de cromossomos (zie kader). Om een ​​genoom te kunnen lezen, hakken wetenschappers eerst al dat DNA em stukjes van honderden tot duizenden letras lang. Sequentiemachines lezen vervolgens de afzonderlijke letras em elk stuk. Wetenschappers proberen vervolgens de stukjes in de juiste volgorde in elkaar te zetten, zoals het leggen van een ingewikkelde puzzel.

READ  O lendário produtor de jogos Shigeru Miyamoto em 'Super Mario Bros'

Herhaling
Een grote uitdaging é echter dat sommige delen van het genoom dezelfde letras keer op keer herhalen. Repetitieve regio’s omvatten de centromeren (delen die de twee strengen cromossoma bij elkaar houden en die een cruciale rol spelen bij de celdeling) en ribosomaal DNA (de moleculaire complexen die eiwitsynthese verzorgen). Não há outros que herhalende delen omvatten nieuwe genen die soorten kunnen helpen zich aan te passen. Em het menselijke genoom vinden nós miljoenen repetitieve DNA-sequenties de 300 letras, morremos em het genoom verspreid liggen. Vroeger maakte al die herhaling het onmogelijk om enkele gehakte stukken in de juiste volgorde in elkaar te zetten. Ele também é je identieke puzzelstukjes hebt – wetenschappers wisten niet welke waar moest, waardoor er grote hiaten in het genoombeeld achterbleven.

Acht procent
Toch wisten onderzoekers em 2001 een heel eind te komen. Zoals gezegd liet deze originele menselijke genoomsequentie slechts acht procent van het DNA weg. Dat deze acht procent niet verder kon worden ontcijferd, had een goede reden. Wetenschappers wisten dat deze ontbrekende quebrado bijna identieke duplicatas e zeer repetitieve seqüências bevatten. “Dit zijn belangrijke regio’s, maar moeilijk te rangschikken,” zegt onderzoeker Megan Dennis.

Sprong voorwaarts
Novas técnicas são feitas e não há mogelijk om ook die laatste acht procent te ontcijferen – wat qua grootte vergelijkbaar é encontrado een heel chromosoom. Dat komt omdat eerdere DNA-sequencingtechnologie alleen relatief korte sequenties kon lezen. “Nieuwere gerações sequenciadores kunnen veel langere stukken decoderen, tot wel een miljoen basenparen de ‘letras’ DNA”, aldus Dennis. “Dat betekent dat de quebrado veel groter zijn en daardoor gemakkelijker in de oorspronkelijke volgorde gemonteerd kunnen worden. Dit é een echte jogador desafiante.”

READ  Twee laatste nucleobasen uit DNA gevonden in meteorieten: is de blauwdruk van het leven ontstaan ​​​​in asteroïden?

Volledig menselijk genoom
Onderzoekers hebben het nu dan ook eindelijk goed. In de nieuwe studie beschrijven ze het volledige menselijke genoom; en dus ook de lastige stukjes waar wetenschappers eerder hun vingers niet aan durfden te branden. Het nieuwe referentiegenoom is afkomstig van een enkel menselijk monster – maar geen echt persoon. Onderzoekers genereerden de volledige genoomsequentie com behulp van een speciale cellijn die twee kopieën van elk chromosoom heeft – in tegenstelling tot de meeste menselijke cellen, die twee enigszins.kopielende drag De meeste de nieuw toegevoegd DNA-sequenties bevinden zich in de buurt van de repetitieve telomeren (lange, achterlopende uiteinden van elk chromosoom) e de eerder genoemde centromeren (dichte middensecties de elk chromosoom). “In het genetische manuscrito zien we hoofdstukken die nog nooit eerder zijn gelezen”, escreveu Evan Eichler. Of, zoals geneticus Robert Waterston van de Universiteit van Washington het zegt: “er bestaan ​​geen verborgen of onbekende stukjes meer.”

“De studie heeft grote gevolgen voor ons begrip van de menselijke evolutie, variatie en biologische functie”

Nieuwe inzichten
Wat onder aan het menselijk genoom opvalt, é dat een aanzienlijke hoeveelheid menselijk genetisch material, uit lange, zich herhalende secties bestaan, die steeds opnieuw voorkomen. Hoewel elk mens enkele herhalingen heeft, heeft niet iedereen hetzelfde aantal. En het verschil in het aantal herhalingen é waar de meeste menselijke genetische variatie wordt gevonden. Maar dat é niet het enige nieuwe inzicht. Ele é één van de vele belangrijke bevindingen van het project. “Ele era o mestre de guerra”, zegt Francis Collins, een Amerikaans arts en geneticus. “De studie onthult een rijk scala aan verrassende architecturee kenmerken, met grote gevolgen voor het begrip van de menselijke evolutie, variatie en biologische functie.”

READ  SpaceX colidirá com a Lua - Planeta Terra, Ecologia

Todos encontraram todos os zijn de bevindingen e um enorme mijlpaal. “Sinds we deerste conceitosquentie van het menselijk genoom hadden, foi ainda utilizado no te bepalen de exacte volgorde van complexe genomische regio’s te bepalen”, zegt Eichler. “Ik ben heel blij dat we de klus hebben geklaard. Dit complete beeld van het menselijke genoom zal een revolutie teweegbrengen in the manier waarop we denken over menselijke genomische variatie, ziekte en evolutie.”

We will be happy to hear your thoughts

Leave a reply

DETRASDELANOTICIA.COM.DO PARTICIPE DO PROGRAMA ASSOCIADO DA AMAZON SERVICES LLC, UM PROGRAMA DE PUBLICIDADE DE AFILIADOS PROJETADO PARA FORNECER AOS SITES UM MEIO DE GANHAR CUSTOS DE PUBLICIDADE DENTRO E EM CONEXÃO COM AMAZON.IT. AMAZON, O LOGOTIPO AMAZON, AMAZONSUPPLY E O LOGOTIPO AMAZONSUPPLY SÃO MARCAS REGISTRADAS DA AMAZON.IT, INC. OU SUAS AFILIADAS. COMO ASSOCIADO DA AMAZON, GANHAMOS COMISSÕES DE AFILIADOS EM COMPRAS ELEGÍVEIS. OBRIGADO AMAZON POR NOS AJUDAR A PAGAR AS TAXAS DO NOSSO SITE! TODAS AS IMAGENS DE PRODUTOS SÃO DE PROPRIEDADE DA AMAZON.IT E DE SEUS VENDEDORES.
guiadigital.info