Ik zag mijn oma sterven aan de ZvH – ik moest weten of mij hetzelfde zou overkomen

Toen ik 14 foi, luisterde ik terwijl mijn natuurkundeleraar de genetica achter de ZvH beschreef. De meeste van mijn klasgenoten lette nauwelijks op, maar deze dag zou echt alles voor mij veranderen.

Ik wist dat mijn oma een jaar erder aan de ziekte foi superado. Wat ik tot die dag niet wist, foi dat er hierdoor een 50/50 kans foi dat mijn moeder hetzelfde lijden zou ondergaan als ik mijn oma had zien doorstaan. En dat als ze dat escritura, er een 50/50 kans era dat ik op een dag deze vreselijke ziekte zelf zou erven.

Jenny conheceu haar moeder, Sandy, e oma, Steph, die een jaar voor Jenny’s wetenschappelijke les aan de ziekte van Huntingdon stierf

De ziekte van Huntington é een zeldzame en ongeneeslijke degenerative anding van de hersenen – het wordt soms beschreven als Parkinson, dementie en motorneuronziekte in één.

Als u het defecte gen heeft, begint u waarschijnlijk sintoma te vertonen als u in dertig of veertig bent. Zoals ik bij mijn oma zag – en nu ook bij mijn oom en moeder heb gezien – sintoma zijn onder meer depressie, onhandigheid, onwillekeurige bewegingen, stemmingswisselingen en problemen met slikken, spreken en ademen. Ze worden allemaal steeds erger en mensen die sintomatisch worden, zullen ongeveer 10 tot 20 jaar later overlijden.

Ik luisterde die dag terwijl mijn leraar al deze sintoman opsomde, en ik zag mijn potentiële toekomst. Ik probeerde mezelf ervan te overtuigen dat ik ongelijk had. Mijn ouders zouden het me zeker hebben verteld. Maar toen ik hun gezichten zag terwijl ik uitlegde wat ik tinha geleerd, wist ik dat mijn ergste angsten waar waren.

Ze hadden besloten te wachten tot ik vragen stelde over de ZvH om uit te leggen dat niet alleen mijn moeder het had geërfd, maar ook twee van haar drie broers. Hoewel ik hun beslissing nu begrijp, zou ik nog steeds willen dat ik niet had ontdekt hoe ik zou kunnen sterven in een wetenschapsles. Ze moeten zich druk hebben gemaakt sobre wat ze moesten doen. Hoe vertel je kinderen die hun oma hebben zien sterven dat dit zich geraties lang zal herhalen?

Sandy en twee van haar drie broers hebben de ziekte geërfd van hun moeder

Omdat ik de oudste van mijn broers en zussen e nunca foi o Huntingdon zouden kunnen hebben geërfd, kon ik dit levensveranderende nieuws nog met geen van hen delen. Ze waren te jong om te weten dat niet alleen mijn moeder het gen had geërfd, maar dat gold ook voor twee van mijn ooms – slechts één oom had negatief getest.

Qual é o estilo de vida de Huntington?

Huntington é een erfelijke ziekte die het zenuwstelsel van het lichaam aantast. Também ouder het Huntington-gen draagt, heeft elk van hun natuurlijk verwekte kinderen 50 procent kans om het te erven.

Degenen conheceu het gen kunnen vele jaren leven zonder sintoma. Ele é onzeker wanneer de sintoma zullen optreden, maar dit gebeurt meestal tussen de 30 e 50 jaar en de ziekte is progressief.

Vroege sintoma zijn depressie, geheugenverlies, stemmingswisselingen e onhandigheid. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan het onwillekeurige schokkende bewegingen, moeite met spreken en slikken, persoonlijkheidsveranderingen, ademhalingsmoeilijkheden en mobiliteitsproblemen veroorzaken.

Testes genéticos kunnen bepalen of iemand het gen heeft geërfd, hoewel veel jonge mensen uit getroffen family ervoor kiezen om niet getest te worden tenzij ze sintoma beginnen ter ervaren.

Degenen die ervoor kiezen om zich te laten testen, zullen worden doorverwezen naar een genetisch advisorur om de voordelen en risico’s te onderzoeken.

Mensen conheceu een familiegeschiedenis van Huntington o plano de zijn zwanger te worden, kunnen kiezen para pré-implantatie geneticsche diagnostic, een vorm van IVF waarbij waarbij ‘s vór implantatie worden getest om er zeker van te heton-he zijn.

Er é momenteel geen remedie para o ziekte van Huntington, hoewel er onderzoek naar nieuwe behandelingen aan de gang is. Therapieën en medicijnen kunnen de sintoma helpen beheersen, waaronder antidepressiva en medicijnen om onwillekeurige bewegingen onr control te houden.

Clique para obter mais informações

Em de jaren die volgden, gingen mijn twee zussen en vijf nuncan door hetzelfde process om te ontdekken hoe de ZvH hen kon beïnvloeden. Todas as opções de vandaag heeft het ons verbonden op een manier die ik me niet had kunnen voorstellen.

READ  Desenvolvendo uma vacina contra a malária altamente eficaz pela primeira vez ...

Nós groeiden allemaal op met deze schaduw over ons leven en deelden die pijn samen. Maar uiteindelijk deelden we het gevoel dat als het leven van onze ouders zou worden afgebroken, en mogelijk ook dat van onszelf, waarom het hier dan over zou blijven stilstaan? Em plaats daarvan hielden nós liefdadigheidsbals, sprongen uit vliegtuigen en liepen maratonas. Nós hebben de ZvH nooit een taboe-onderwerp binnen het gezin laten worden en we hebben er open gesprekken over gehad, maar we hebben er nooit onze jeugd door laten verpesten.

Als oudste van haar nunca e broers en zussen em gevaar, kon Jenny het nieuws niet delen totdat ze het hoorden

Uiteindelijk kwam de tijd para wat niemand van ons onder ogen wilde zien. Ik foi de eerste van mijn generati in de familie die besloot dat ik mais weten of ik het gen had geërfd. Ik realiseerde me dat ik mijn leven niet wilde besteden aan het in twijfel trekken van elke beweging van mijn lichaam als een mogelijk teken van de ziekte.

Ik kon niet doorgaan met de “wat als” e had zekerheid nodig. Ik weet dat niet iedereen er zo over denkt, en ik ben zelfs in de minderheid – uit onderzoeken blijkt dat maar 10 procent van de mensen die weten dat ze risico lopen, ooit getest wordt. De meesten kiezen ervoor om niet de rest van hun leven te leven, wetende wat hun toekomst in petto heeft.

Maar voor mij foi het willen van kinderen een ander ding dat mijn beslissing dreef. Er zijn nu mogelijkheden om het doorgeven van het gen te voorkomen. Mensen kunnen op natuurlijke wijze zwanger worden en een pré-natal diagnostictest ondergaan. De ze kunnen pre-implantatie genetische diagnostic gebruiken, een assim que a fertilização in vitro waarbij de embrião de worden getest. Além de opções zijn beschikbaar zonder te weten de je Huntington hebt geërfd.

READ  Spin-off KU Leuven Bruges desenvolve uma cadeira de rodas inteligente

Nadat ik me over deze opties had gekweld, besloot ik dat als er een kans was dat ik geen IVF hoefde te ondergaan om kinderen te krijgen, ik dat dan wilde weten. Foi assim que começou a ser beslissen quando começou twintig foi conhecer Liam, meu amigo de drie jaar. De meeste van onze vrienden waren niet eens in de buurt van deze discute, en ik voelde me schuldig dat ik ze al zo vroeg moest forceren.

Nós não todos os outros planos são feitos para qualquer criança, mas também são feitos aconselhamentos genéticos, mas sim, você precisa saber, mas sim, Liam zich zou voomnst ekeden word wetenuek Hij zou uiteindelijk een fulltime verzorger kunnen worden en ik haatte het dat ik hem vroeg om te zeggen dat hij dit op 24-jarige leeftijd goed vond. Gelukkig waren we hier vanaf het start altijd open over geweest, dus hoewel het mental uitputtend era, we waren voorbereid.

Jenny’s overgrootmoeder Olive leed ook aan de ziekte van Huntingdon

Na de drie benoemingen van begeleiding foi 31 mei 2019 dan eindelijk zo ver. Ik werd gefilmd também é onderdeel van een PBS-documentaire Het gen: een intieme geschiedenis, dus ik tinha niet alleen Liam bij me in de kamer – maar ook een cameraman. Hierdoor heb ik precies gezien wat er gebeurde toen ze de worden zeiden: “Het is goed nieuws”.

“F**k” – isso é het eerste woord dat uit mijn mond kwam, niet erg diepzinnig, maar eerlijk gezegd had ik geen idee hoe ik me moest voelen. Liam draaide zich naar me toe en zei: “goed gedaan” – waarop ik enigszins verward zei: “waarvoor?”. Eu tinha niets anders gedaan dan deze wrede genetische loterij winnen – maar wat zeg je em hemelsnaam tegen iemand die zojuist een leven heeft teruggekregen waarvan ze dachten dat ze dat nooit zouden krijgen?

Ainda mais tarde, kwam mijn familie de kamer binnen. Ik had besloten ze buiten te laten wachten omdat ik bang era om ze meer te vertellen dan om mezelf te kennen. Maar zoals ik ze vertelde, en we hielden elkaar stevig vast, het begon nog maar net door te dringen.

Mijn jongste zus Maud me levantou no meio do caminho, dat ze me eigenlijk niet had kunnen horen zeggen wat het resultat was. Toch omhelsde ze me automatisch stevig, samen met mijn andere zus Roisin, en we bleven allemaal lang zo – het was voor mij het bewijs dat he resultat er niet toe deed.

Nós advertimos que ervan bewust, de het nu negatief de positief was, het was nog steeds een mentale achtbaan. Natuurlijk vierden we fest, maar toen ik zag hoe ze elkaar omhelsden terwijl ze zich voorstelden dat deze dag zich voor hen zou herhalen, wist ik ook dat onze Huntingtonreis nog langorbij niet.

Maud, Roisin e Jenny omhelsden elkaar stevig nadat ze haar resultaat had gekregen

Ik begreep al uit family-ervaring dat te horen krijgen dat je geen Huntington tinha, niet zo eenvoudig era também gewoon doorgaan met leven. Ongeveer 72 procent van de familieleden die negatief test op het gen, voelen zich schuldig of beschaamd over familieleden die Huntington hebben de kunnen hebben.

READ  'Duas crianças admitidas na área do penhasco estão se recuperando' | fora do país

Dit trof me niet meteen, maar ik was me er hyperbewust van dat ik erop moest letten. Em het jaar dat volgde verloor ik mijn baan en kreeg twee weken voor de lockdown een nieuwe. Ik bracht de verjaardag van mijn test door in het huis van mijn ouders, midden in deerste golf van de pandemie.

Ik denk dat om te beginnen conheceu deze wervelwind van gebeurtenissen bijna elke kans werd gemaskeerd die ik had om na te denken over hoe ik ermee omging. Eu tinha 11 jaar geloofd dat ik precies wist hoe ik zou sterven. Ik had mezelf ervan overtuigd dat ik het gen had. Ik tinha een raar gevoel van zekerheid sobre mijn gezondheid. Toen deed ik het open meer, en ik bracht mijn dagen door met me constante zorgen te maken over de pandemie en bang te zijn voor mijn moeder die zich afschermde.

In de jaren na de test heb ik mezelf er meerdere keren van overtuigd dat ik niet kon ademen. Ik besteedde uren aan het googlen van sintoma em stelde vasta dat ik een groeiende lijst van dodelijke ziekten tinha.

Ik kreeg eindelijk hulp van een therapeut na verschillende ernstige paniekaanvallen in 2021 en toen drong het echt tot me door hoe levensveranderend 31 mei 2019 was geweest.

Bij elke kleine verandering die ik em mijn lichaam voelde, verlangde ik naar de zekerheid dat ik de ZvH tinha kunnen achterhalen toen ik de uitslag van de test hoorde. Maar niet alles heeft een 50/50 antword. Er é geen enkele kans dat ik een também ziekte krijg, en mijn hersenen kunnen dit niet aan. Sinds ik dit heb erkend, zijn mijn paniekaanvallen afgenomen en door therapie kon ik me verdiepen in de angsten die ik nog steeds koester voor de toekomst.

Ik zal nog steeds moeten toezien hoe mijn ooms en moeder deze ziekte doormaken, en wanneer of als mijn zussen e nunca besluiten zich te laten testen, zal ik er voor hen zijn. Dus ik weet dat ik mentaal voorbereid moet zijn om de rest onder ogen te zien. Zoals therapie me heeft geholpen te begrijpen, kan ik dat niet doen tenzij ik voor mezelf zorg.

Hoewel een medicijnonderzoek waaraan mijn moeder meedeed, helaas onlangs abrupt eindigde, zijn er over de hele wereld tal van onderzoeken naar de ziekte van Huntington gaande.

Ik blijf er vertrouwen em hebben dat er para a geração de mijn zussen em nunca e nichten een doorbraak zal zijn – zodat we eindelijk kunnen zeggen dat het verhaal van onze familie Huntingj iston voor.

Mei é de bewustmakingsmaand van Huntington

We will be happy to hear your thoughts

Leave a reply

DETRASDELANOTICIA.COM.DO PARTICIPE DO PROGRAMA ASSOCIADO DA AMAZON SERVICES LLC, UM PROGRAMA DE PUBLICIDADE DE AFILIADOS PROJETADO PARA FORNECER AOS SITES UM MEIO DE GANHAR CUSTOS DE PUBLICIDADE DENTRO E EM CONEXÃO COM AMAZON.IT. AMAZON, O LOGOTIPO AMAZON, AMAZONSUPPLY E O LOGOTIPO AMAZONSUPPLY SÃO MARCAS REGISTRADAS DA AMAZON.IT, INC. OU SUAS AFILIADAS. COMO ASSOCIADO DA AMAZON, GANHAMOS COMISSÕES DE AFILIADOS EM COMPRAS ELEGÍVEIS. OBRIGADO AMAZON POR NOS AJUDAR A PAGAR AS TAXAS DO NOSSO SITE! TODAS AS IMAGENS DE PRODUTOS SÃO DE PROPRIEDADE DA AMAZON.IT E DE SEUS VENDEDORES.
guiadigital.info